zobacz jak możesz pomóc przekazując 1% podatku
przekaż 1% podatku lub darowiznę strona główna więcej o mojej chorobie przeprowadzone badania leczenie rehabilitacja służba zdrowia fundacje ciekawostki ze świata medycyny linki związane z tematem choroby kontakt ze mną

 

Do tej pory przeprowadzono u mnie kilka specjalistycznych badań, oto ich opisy :


MR głowy z kontrastem 26.09.2011

"intensywność sygnałów z istoty białej i szarej mózgowia, prawidłowa. Po dożylnym podaniu środka kontrastowego nie stwierdza się obszarów patologicznego wzmocnienia intensywności sygnałów. Nie wskazano obszarów ograniczonej dyfuzji w sekwencji DWI-EPI. Drobne przestrzenie okołonaczyniowe w centrum somiovale obustronnie. Układ komorowy nadnamiotowy symetryczny , nieprzemieszczony, nieposzerzony. Wodociąg mózgu i komora IV prawidłowe. Rezerwa objętościowa foramen magnum zachowana. Lew tętnica kręgowa dominująca. Odcinkowe pogrubienie błony śluzowej dna prawej zatoki szczękowej"


MRi kręgosłupa lędźwiowego 02.08.2011

"niewielkie obniżnie wysokości tarcz międzykręgowych L2-L3, L4-L5, L5-S1 z niewielkim obniżeniem intensywności sygnału ich jąder miażdżystych jak w przypadku wczesnych zmian degeneracyjnych. W badaniu uwidoczniono również cechy ostroporozy blaszek granicznych trzonów L4-L5 w obecnością ognisk obrzęku szpiku w ich sąsiedztwie. szerokość kanału kręgowego i otworów międzykręgowyvh jest prawidłowa. Na poziomie L5-S1 widoczna jest centralna tylna pierścienia włóknistego uwypuklająca się w kierunku tłuszczu nadtwardówkowego, nie powodująca istotnej stenozy kanału kręgowego. Wysokość kręgów w normie" 


MRi kręgosłupa szyjnego 01.03.2012

"badanie uwidoczniło dyskretne obniżenie wysokości trzonu kręgu C5. Poza tym wysokość trzonów uwidocznionych kręgów prawidłowa z zachowaniem prawidłowej intensywności sygnałów. Obniżenie intensywności sygnałów tarcz międzykręgowych na poziomach od C2/C3 do C6/C7 z obniżeniem wysokości tarczy międzykręgowej C4/C5.

Poziom C4/C5: niewielka okrężna wypuklina tarczy międzykręgowej modelująca przednią powierzchnię worka oponowego lateralizująca w niewielkim stopniu na stronę lewą.

Poziom C5/C6: okrężna wypuklina pierścienia włóknistego krążka modelującego przednią powierzchnię worka oponowego, w niewielkim stopniu lateralizującą w stronę lewą, zwężająca początkowy odcinek lewego kanału nerwowego.

Poziom C6/C7: okrężna wypuklina pierścienia włóknistego krążka modelującego przednią powierzchnię worka oponowego. Intensywność sygnałów z uwidocznionionego odcinka rdzenia kręgowego prawidłowa. Wymiar strzałkowy kanału kręgowego bez objawów stenozy.

Wnioski: Wielopoziomowe zmiany zwyrodnieniowo-przeciążeniowe tarcz międzykręgowych kręgosłupa szyjnego. Nie uwidoczniono uchwytnych objawów demieliniacji rdzenia kręgowego w badanym odcinku."


EMG zaburzenia czucia bocznej strony stopylewej. Zespół cieśni? 09.01.2012

"wykonanym badaniu neurografaicznym wykazano ubytek puli czynnych aksonów z towarzyszącym niewielkim zwolnieniem szykości przewodzenia ruchowego w nerwie piszczelowym lewym. Nie uzyskano odpowiedzi czuciowej w nerwu łydkowego lewego. Obraz elektrofizjologiczny mógłby odpowiadać w pierwszej kolejności lewostronnemu zespołowi korzeniowegu L4-S1, jednakże ze względu na cechy uszkodzenia włukien czuciowych wskazane jest poszerzenie badania o przewodzenie we włuknach czuciowych i ruchowych nerwu strzałkowego lewego, ew. nn kończyny górnej celen rozpoznania polineuropatii" 


EMG podejrzenie miasteni 23.02.2012

"wykonano ksobną elektrograficzną próbę miasteniczną z mięśnia czworobocznego lewego, drażniąc nerw czaszkowy dodatkowy lewy bodźcem 3Hz, 10 Hz, 30Hz. Uzyskano maksymalny spadek odpowiedzi 5:1 do 17% . Próba miasteniczna ujemna"


EMG (podczas wizyty na Banacha) 18.12.2012

" zapis z mięśnia dwugłowego ramienia lewego o nasilonych, ostrych zmianach miopatycznych. Wynik badania przewodzenia wskazuje na uogólnione uszkodzenie pni nerwów obwodowych ( oraz korzeni nerwowych ) o charakterze aksonalno-demielinizacyjnym, zmiany bardziej nasilone w zakresie włókien czuciowych oraz w kończynach dolnych"


Biopsja mięśnia naramiennego lewego 19.12.2012

"obraz odpowiada miopatii mitochondrialnej"


Badanie psychologiczne 20.12.2012

"Poziom sprawności umysłowej powyżej przeciętnej: II w skali słownej=110, II w skali bezsłownej=116, II w skali pełnej=113. Bez cech obniżania się "


Badanie spirometryczne 20.12.2012

"wynik w opracowaniu ( nie odebrany ) "


USG kolana prawego 07.03.2013

"Wolnego płynu w jamie stawoewj nie uwidoczniono. Chrząstka stawowa zachowana. Szpara stawowa symetryczna. Obraz usg łąkotek w normie oraz pozostałych elementów stawu. W razie wątpliwości proponuję MR "


MR stawu kolanowego prawego 07.06.2013

"róg przedni łękotki przyśrodkowej widoczny nieco ku przodowi od granicy kłykcia przyśrodkowego kości piszczelowej, podobnie róg tylny nieco ku przodowi od kłykcia. W obrębie rogu tylniego łąkotki przyśrodkowej drobny obszar podwyższonych sygnałów mogący odpowiadać zmianom pourazowym, przeciążeniowym bez widocznej szczeliny pęknięcia. Obraz MR łąkotki bocznej w granicach normy. Wiązadła krzyżowe o zachowanej ciągłości, o intensywności sygnałów w granicach normy. Wiązadła poboczne stawu kolanowego o zachowanej ciągłości; odcinkowe podwyższenie sygnałów wiązadła pobocznego strzałkowego na wysokości kłykcia kości piszczelowej. W obrębie kłykcia przyśrodkowego kości udowej widoczna strefa obrzęku szpiku kostnego szerokości do 10mm - cechy stłuczenia. Poza tym uwidocznione w badaniu struktury kostne oraz chrzęstne bez patologicznych sygnałów."


MR mózgowia z kontrastem 24.07.2013

"Nie stwierdzam nieprawidłowych ognisk ani patologicznego wzmocnienia kontrastowego w strukturach mózgu i tylnej jamy czaszki. Układ komorowy symetryczny bez zniekształceń i przemieszczeń. Przyścienne zgrubienia błony śluzowej w prawej zatoce szczękowej."


EMG 26.07.2013

"Wniosek: Zapis z mięśnia dwugłowego ramienia lewego świadczy o ostrych zmianach miopatycznych. Wynik badania przewodzenia wskazuje na dyskretne uszkodzenie o charakterze demielinizacyjnym badanych nerwów ruchowych bardziej nasilone w kończynie dolnej oraz znacznego stopnia uszkodzenie aksonalne włókien czuciowych ( brak odpowiedzi ). W porównaniu do badania z grudnia 2012r. bez istotnych różnic. Nie stwierdzono zaburzeń transmisji nerwowo-mięśniowej."


Badanie genetyczne 30.07.2013

Badania w kierunku mutacji punktowych: 3243A>G, 8344A>G, 8993T>G, 8993 T>G przeprowadzone techniką PCR-RFLP. Badanie w kierunku powszechnej delecji (4977 par zasad) mitochondrialnego DNA przeprowadzono techniką PCR z zastosowaniem starterów obejmujących obszar 8224-13501. Badanie w kierunku pozostałych delecji mitochondrialnego DNA przeprowadzono techniką długiego PCR z zastosowaniem starterów obejmujących obszar : 6730-16545. Powyższe badania przeprowadzono dla krwi obwodowej i biopatu mięśnia.

Wynik : wielokrotne delecje mitochondrialnego DNA na niskim poziomie w bioptacie mięśnia

Interpretacja i zalecenia: Badanie molekularne nie potwierdziło obecności badanych mutacji punktowych mitochondrialnego DNA w obu badanych tkankach. Badanie w kierunku delecji ujawniło obecność wielokrotnych delecji mitochondrialnego DNA w tkance mięśniowej na bardzo niskim poziomie. Planowana analiza genu POLG

Konieczna wizyta w poradni genetycznej

dr. hab. Katarzyna Tońska


Badanie genetyczne 05.09.2013

Badanie: Analiza obszaru kodującego genu POLG przeprowadzono poprzez sekwencjonowanie metodą Sangera

Interpretacja i zalecenia: Badanie molekularne genu POLG ujawniło obecność trzech zmian: T251I, P587L, K1191N. Dwie z nich : T251I, K1191N są opisywane w literaturze jako recesywne mutacje patogenne i mogą odpowiadać za chorobę pacjenta. Charakter zmiany P587L jest nieustalony.

Wynik: badanie ujawniło zmiany : T251I, P587L, K1191N w stanie heterozygotycznym


Oryginalną dokumentacę medyczną można poczytać w dziale dokumenty

szybkie linki więcej o chorobie mitochondrialnej doniesienia medialne
©® 2013
Miopatia Mitochondrialna na YouTubie    Miopatia Mitochondrialna na FaceBook    Miopatia Mitochondrialna Allegro