Opis z wypisu szpitalnego (01.04.2014):
35- letni pacjent z rozpoznaniem miopatii mitochondrialnej został przyjęty do kliniki celem wykonania badań kontrolnych. początek objawów miał miejsce przed około 5 laty i dotyczył zaburzeń czucia w obrębie palców III-V stopy lewej. Przed 3-4 latami dołączyło się zeszczuplenie i osłabienie mięśni lewego ramienia, a potem także prawego. Następnie pacjent zaczął odczuwać ograniczone pole widzenia, ptozę i dwojenie, objawy nasilały się wraz z upływem czasu i zmęczeniem. Sporadycznie występowały trudności w połykaniu pokarmów stałych i płynnych. Wywiad rodzinny w kierunku chorób neurologicznych jest negatywny. W trakcie pierwszej hospitalizacji w tutejszej Klinice w grudniu 2012 roku w biopsji mięśnia naramiennego lewego stwierdzono obecność włókien szmatowatych , co przemawiało za rozpoznaniem choroby mitochondrialnej. Badanie elektroneurograficzne wykazało uogólnione, aksonalno-demielinizacyjne uszkodzenie nerwów obwodowych, bardziej nasilone w zakresie włókien czuciowych i w kończynach dolnych. Podczas drugiej hospitalizacji w lipcu 2013 roku badanie elektroneurograficzne nie wykazało istotnych zmian do badania wcześniejszego. Ponadto wykonano badania rezonansu magnetycznego mózgowia – wynik prawidłowy oraz badanie EEG i spirometrię, których wyniki były również w normie. Pacjent był ambulatoryjnie konsultowany kardiologicznie – bez istotnych nieprawidłowości. W trakcie przeprowadzonej następnie diagnostyki genetycznej stwierdzono obecność wielokrotnych delecji mitochondrialnego DNA w mięśniu szkieletowym, a badanie genu jądrowego POLG wykazało warianty T251I, P587L i K1191N w formie heterozygotycznej. Dodatkowo przeprowadzono badania genetyczne rodziców pacjenta i ustalono obecność u ojca pacjenta wariantów T251I i P587L w postaci heterozygotycznej, a u matki pacjenta obecność wariantu K1191N w postaci heterozygotycznej. Analiza genetyczne wskazała że pacjent jest złożoną heterozygotą , a potwierdzone mutacje z dużym prawdopodobieństwem odpowiadają za objawy choroby.
Obecnie pacjent podawał nasilenie osłabienia mięśni ramion (P>L) oraz narastające zmęczenie w trakcie chodzenia. Objawy podwójnego widzenia oraz ptozy zwiększały się po zmęczeniu i w miarę upływu dnia, okresowo występowały trudności w połykaniu i mówieniu, na przestrzeni pół roku pacjent stracił około 1 kilogram masy ciała. Dodatkowo okresowo odczuwał drętwienia i uczucie zimna w kończynach dolnych. W badaniu neurologicznym przy przyjęciu stwierdzono jak podano wyżej – objawy świadczyły o niewielkiej progresji. W badaniach laboratoryjnych zwracały uwagę niewielka małopłytkowość ( obecna już w badaniu wcześniejszym ), niedobór kwasu foliowego oraz podwyższone stężenie mleczanów w surowicy. Aktywność kinazy kreatynowej mieściła się w granicach normy. Przeprowadzony test mięśniowy wykazał niewielkie nasilenia osłabienia mięśni. Konsultujący pacjenta okulista poza ptozą o oftalmoplegią, nie stwierdził odchyleń. Wykonano badania wzrokowych i słuchowych potencjałów wywołanych – wyniki pozostają w opracowaniu. Badanie EEG wykazało zmiany na pograniczu normy, badanie USG Doppler tętnic dogłowowych nie uwidoczniło nieprawidłowości. Konsultujący pacjenta psycholog nie widział różnic w porównaniu do oceny sprzed ponad roku. W trakcie hospitalizacji przeprowadzono rehabilitację ruchową, szczególną uwagę zwracały występujące często osłabienie i nietolerancja wysiłku, wobec czego pacjent otrzymał odpowiednie zalecenia od terapeutów. Dodatkowo poproszono o ocenę foniatryczną zaburzeń mowy – badanie wykazało cechy dyzartrii i dysfagii obwodowej, wymagające stałej opieki logopedycznej. Ponadto badanie scyntygrafii przełyku potwierdziło zaburzenia pasażu przełykowego, najprawdopodobniej wynikające z choroby podstawowej – obecnie zalecono dalszą obserwację. W badaniu przewodzenia nerwów obwodowych , podobnie jak dwóch poprzednich zapisach , wykazano niewielkie, uogólnione uszkodzenia demielinizacyjne włókien ruchowych oraz brak odpowiedzi we włóknach czuciowych ( uszkodzenia aksonalne ). W związku z komponentą demielinizacyjną oraz narastaniem dolegliwości u pacjenta zdecydowano o próbie leczenia dożylnymi wlewami metylprednizolu. Łącznie podano 5 x 1g Solu-Medrolu dożylnie, leczenie pacjent tolerował dobrze. W kontrolnych badaniach laboratoryjnych stwierdzono niewielki wzrost transaminaz oraz leukocytozę z przewagą neutrofili – do dalszej kontroli ambulatoryjnej. Poza nieznaczną poprawą w zakresie czucia wibracji u ułożenia kończyn dolnych, bezpośrednio po zakończeniu wlewów nie zaobserwowano istotnych zmian w stanie pacjenta. Zaplanowano ocenę skuteczności leczenia ( ocena neurologiczna, badanie elektroneurograficzne oraz test mięśniowy ) za około miesiąc. Po konsultacji z prof. Kamińską oraz na podstawie dostępnego piśmiennictwa jako leczenie profilaktyczne zalecono podawanie argininy w dawkach podzielonych i stopniowo zwiększanych do około 0,15-0,30g /kg masy ciała na dobę. Ponadto zalecono kontynuację stosowania kreatyny oraz odstawienie innych suplementów diety celem dokonania miarodajnej oceny stanu pacjenta i efektór terapii w kolejnych miesiącach.
Opis z wypisu szpitalnego (26.07.2013):
34- letni pacjent z podejrzeniem encefalomiopatii mitochondrialnej zostaje przyjęty do kliniki celem wykonania badań kontrolnych. W trakcie poprzedniej hospitalizacji w grudniu 2012 roku w biopsji mięśnia naramiennego lewego stwierdzono obecność włókien szmatowatych co przemawiało za rozpoznaniem choroby mitochondrialnej. Pacjent podawał, że początek objawów miał miejsce przed 3-4 laty i dotyczył zaburzeń czucia w obrębie palców III-V stopy lewej. Przed 2-3 latami dołączyło się zeszczuplenie i osłabienie mięśni lewego ramienia a potem także prawego. Następnie pojawiło się ograniczenie pola widzenia , ptoza i dwojenie, objawy nasilały się wraz z upływem czasu i zmęczeniem. Sporadycznie występowały trudności z połykaniem pokarmów stałych i płynnych. Wywiad rodzinny w kierunku chorób neurologicznych jest negatywny. Obecnie pacjent zgłasza nasilenie osłabienie mięśni ramion oraz mięśni palców kończyn górnych jak również znaczne dolegliwości bólowe ze strony stawów kolanowych, bardziej nasilone po stronie prawej. Na podstawie wykonanej diagnostyki obrazowej pacjent został zakwalifikowany do artroskopii. W badaniu neurologicznym przy przyjęciu stwierdzono jak podano powyżej. W badaniach laboratoryjnych, poza podwyższoną aktywnością kinazy kreatynowej i zwiększonym poziomem mleczanów w surowicy, nie było istotnych odchyleń. W EMG uzyskano zapis świadczący o ostrym uszkodzeniu miopatycznym oraz cechy uszkodzenia aksonalnego włókien czuciowych oraz demielizacyjnego włókien ruchowych. Nie zarejestrowano zaburzeń transmisji nerwowo-mięśniowej. W badaniu EEG nie stwierdzono zmian. Wykonano badanie rezonansu magnetycznego mózgowia, w którym nie uwidoczniono nieprawidłowości. Konsultujący pacjenta okulista nie opisał nieprawidłowych zmian na dnie oczu, zalecił wykonanie badania pola widzenia. W trakcie obecnej hospitalizacji uprzednio zalecone badania genetyczne w kierunku mutacji mitochondrialnego DNA pozostawały w opracowaniu, o ich wyniku pacjent zostanie poinformowany w terminie późniejszym. Zalecono dalszą opiekę w Poradni Chorób Mięśni, kontynuację opieki ortopedycznej, systematyczną rehabilitację, badania kontrolne jak podano poniżej oraz dołączenie do Koenzymu Q10 – kreatyny. Po zakończeniu badań wypisano pacjenta w stanie ogólnie dobrym.
Opis z wypisu szpitalnego (21.12.2012):
33-letni mężczyzna został przyjęty do kliniki planowo z powodu postępującego osłabienia mięśni ramion i zaburzeń widzenia. Początek objawów przed 3-4 laty był związany z zaburzeniami czucia w obrębie palców III-V stopy lewej. Od około dwóch lat pacjent zauważył szczuplenie o osłabienie lewego ramienia a następnie ramienia prawego. W tym okresie pacjent zauważył ograniczone pole widzenia, ptozę i dwojenie. przy czym objawy oczne mają zmienne nasilenie, nie związanie raczej ani z porą dnia ani wysiłkiem, nasilające się przy intensywniejszym oświetleniu. Od pół roku pacjent ma trudności z połykaniem pokarmów stałych. W marcu br pacjent był hospitalizowany w Zabrzu, gdzie wysunięto podejrzenie miopatii twarzowo-ramieniowej i skierowano pacjenta do tutejszej Kliniki celem dalszej diagnostyki. W trakcie dotychczasowej diagnostyki pacjent miał wykonany m.in. MRI mózgowia – wynik prawidłowy oraz MRI kręgosłupa szyjnego i lędźwiowo-krzyżowego – stwierdzono niewielką wielopoziomową dyskopatię. Wywiad rodzinny w kierunku chorób neurologicznych jest negatywny.
W badaniu neurologicznym przy przyjęciu stan był jak opisano wyżej. W badaniach laboratoryjnych , w tym CK nie było istotnych odchyleń. W EMG uzyskano zapis miogenny z m. dwugłowego ramienia, ponadto w badaniu przewodzenia uzyskano zapis świadczący o uszkodzeniu aksonalno-demielinizacyjnym pni nerwów obwodowych. Po uzyskaniu pisemnej zgody pacjenta z potwierdzoną odpornością na WZW B wykonano biopsję mięśnia naramiennego uzyskując obraz charakterystyczny dla miopatii mitochondrialnej. Ze względu na całokształt obrazu klinicznego oraz charakterystyczny obraz biopsji mięśnia , najbardziej prawdopodobne rozpoznanie stanowi encefalomiopatia mitochondrialna. Zapis EMG wskazuje ponadto na współistnienie polineuropatii mieszanej, która może mieścić się w obrazie choroby podstawowej – do dalszej obserwacji. Pobrano krew i mięsień na badanie genetyczne w kierunku najczęstszych mutacji odpowiedzialnych za wystąpienie miopatii mitochondrialnych. Pacjent zostanie przyjęty do Kliniki ponownie celem dokończenia diagnostyki i ustalenia ostatecznego rozpoznania – po porozumieniu telefonicznym. Pacjenta w stanie ogólnym dobrym wypisano do domu.