Miopatia mitochondrialna to choroba, opisywana jako skomplikowana, niejednoznaczna i trudna w leczeniu. Nie oznacza to jednak, że walka z nią nie jest możliwa. Międzynarodowy zespół naukowy niedawno opublikował wyniki badań potwierdzających, że jednym ze sposobów leczenia pacjentów może być podawanie im rybozydu nikotynamidu będącego jedną z form witaminy B3. Na czym polega ta forma terapii i co warto wiedzieć na jej temat?
Miopatie w pigułce
Już sam termin miopatie nie należy do tych, które można łatwo zdefiniować. Kryje się w nim szereg objawów odnoszących się do układu mięśniowego. Możemy mówić choćby o miopatiach wrodzonych powiązanych z mutacjami, do których dochodziło w genomie, a także o miopatiach nabytych, a więc takich, których źródeł lekarze doszukują się w czynnikach zewnętrznych takich, jak choćby leki i niewłaściwy styl życia. Miopatie nabyte bardzo często wiążą się ze stanami zapalnymi. Niejednokrotnie występują też w towarzystwie innych, trudnych do wyleczenia chorób takich, jak niedoczynność tarczycy. Miopatia mitochondrialna, o której mówi się w kontekście terapii z wykorzystaniem rybozydu nikotynamidu także może być schorzeniem zarówno pierwotnym, jak i nabytym.
Miopatia mitochondrialna – to należy wiedzieć
Miopatia mitochondrialna jest schorzeniem, które daje o sobie znać poprzez dolegliwości związane z różnymi grupami mięśni. W każdym wypadku jednak ich źródłem są zaburzenia, do jakich dochodzi w mitochondriach, wpływające na przeprowadzane przez nie procesy metaboliczne. Tym, co pozwala na możliwie szybkie postawienie trafnej diagnozy tej choroby, jest trafna interpretacja charakterystycznych dla niej objawów. W tym kontekście zwraca się uwagę przede wszystkim na zmęczenie i osłabienie mięśni, choć objawem często spotykanym jest także brak tolerancji na wysiłek. Ten ostatni może mieć zróżnicowany charakter. Podczas gdy jednych pacjentów miopatia mitochondrialna zmusza do rezygnacji z uprawiania ulubionego sportu, inni mają problemy nawet z podstawowymi czynnościami wykonywanymi codziennie. Miopatia mitochondrialna atakuje różne grupy mięśni, jej skutkiem ubocznym może być więc choćby ograniczona ruchliwość charakterystyczna dla gałek ocznych.
Witamina B3 w skutecznym leczeniu miopatii mitochondrialnej
Mówiąc o roli witaminy B3 w przebiegu choroby zwraca się uwagę na to, że jest ona wyjątkowo duża. To właśnie ona przenosi elektrony na NAD+, a przecież bez sprawnego transportu jonowego nie ma mowy o prawidłowym przebiegu procesu tworzenia energii w mitochondriach. Jeśli uda się usprawnić produkcję energii, większa jej ilość trafi też do tych partii mięśni, które są objęte chorobą. To z kolei może przyczynić się do poprawienia w istotny sposób stanu, w jakim znajdują się chorzy. Dzięki najnowszym badaniom mamy coraz mniej wątpliwości, co do tego, że suplementując witaminę B3 zmniejsza się zużycie NAD+. Można więc zakładać, że suplementacja ta jest w stanie poprawić funkcje mitochondriów. I choć o terapii z wykorzystaniem witaminy B3 mówi się ciągle jeszcze z pewną ostrożnością, prace nad nią wydają się być świetną wiadomością dla pacjentów.
Bibliografia:
[1] Opracowania własne
[2] https://mitochondrialdiseasenews.com/2020/05/15/vitamin-b3-niacin-aids-muscle-metabolism-in-mitochondrial-myopathy-pilot-study-suggests/
[3] https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4963347/
[4] https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24711540/