Do tej pory przeprowadzono u mnie kilka specjalistycznych badań, oto ich opisy:
MR głowy z kontrastem 26.09.2011
„intensywność sygnałów z istoty białej i szarej mózgowia, prawidłowa. Po dożylnym podaniu środka kontrastowego nie stwierdza się obszarów patologicznego wzmocnienia intensywności sygnałów. Nie wskazano obszarów ograniczonej dyfuzji w sekwencji DWI-EPI. Drobne przestrzenie okołonaczyniowe w centrum somiovale obustronnie. Układ komorowy nadnamiotowy symetryczny , nieprzemieszczony, nieposzerzony. Wodociąg mózgu i komora IV prawidłowe. Rezerwa objętościowa foramen magnum zachowana. Lew tętnica kręgowa dominująca. Odcinkowe pogrubienie błony śluzowej dna prawej zatoki szczękowej”.
MRi kręgosłupa lędźwiowego 02.08.2011
„niewielkie obniżenie wysokości tarcz międzykręgowych L2-L3, L4-L5, L5-S1 z niewielkim obniżeniem intensywności sygnału ich jąder miażdżystych jak w przypadku wczesnych zmian degeneracyjnych. W badaniu uwidoczniono również cechy osteoporozy blaszek granicznych trzonów L4-L5 w obecnością ognisk obrzęku szpiku w ich sąsiedztwie. szerokość kanału kręgowego i otworów międzykręgowych jest prawidłowa. Na poziomie L5-S1 widoczna jest centralna tylna pierścienia włóknistego uwypuklająca się w kierunku tłuszczu nadtwardówkowego, nie powodująca istotnej stenozy kanału kręgowego. Wysokość kręgów w normie”.
MRi kręgosłupa szyjnego 01.03.2012
„badanie uwidoczniło dyskretne obniżenie wysokości trzonu kręgu C5. Poza tym wysokość trzonów uwidocznionych kręgów prawidłowa z zachowaniem prawidłowej intensywności sygnałów. Obniżenie intensywności sygnałów tarcz międzykręgowych na poziomach od C2/C3 do C6/C7 z obniżeniem wysokości tarczy międzykręgowej C4/C5.
Poziom C4/C5: niewielka okrężna wypuklina tarczy międzykręgowej modelująca przednią powierzchnię worka oponowego lateralizująca w niewielkim stopniu na stronę lewą.
Poziom C5/C6: okrężna wypuklina pierścienia włóknistego krążka modelującego przednią powierzchnię worka oponowego, w niewielkim stopniu lateralizującą w stronę lewą, zwężająca początkowy odcinek lewego kanału nerwowego.
Poziom C6/C7: okrężna wypuklina pierścienia włóknistego krążka modelującego przednią powierzchnię worka oponowego. Intensywność sygnałów z uwidocznionionego odcinka rdzenia kręgowego prawidłowa. Wymiar strzałkowy kanału kręgowego bez objawów stenozy.
Wnioski: Wielopoziomowe zmiany zwyrodnieniowo-przeciążeniowe tarcz międzykręgowych kręgosłupa szyjnego. Nie uwidoczniono uchwytnych objawów demieliniacji rdzenia kręgowego w badanym odcinku.”
EMG zaburzenia czucia bocznej strony stopylewej. Zespół cieśni? 09.01.2012
„wykonanym badaniu neurografaicznym wykazano ubytek puli czynnych aksonów z towarzyszącym niewielkim zwolnieniem szybkości przewodzenia ruchowego w nerwie piszczelowym lewym. Nie uzyskano odpowiedzi czuciowej w nerwu łydkowego lewego. Obraz elektrofizjologiczny mógłby odpowiadać w pierwszej kolejności lewostronnemu zespołowi korzeniowego L4-S1, jednakże ze względu na cechy uszkodzenia włókien czuciowych wskazane jest poszerzenie badania o przewodzenie we włóknach czuciowych i ruchowych nerwu strzałkowego lewego, ew. nn kończyny górnej celem rozpoznania polineuropatii”.
EMG podejrzenie miasteni 23.02.2012
„wykonano ksobną elektrograficzną próbę miasteniczną z mięśnia czworobocznego lewego, drażniąc nerw czaszkowy dodatkowy lewy bodźcem 3Hz, 10 Hz, 30Hz. Uzyskano maksymalny spadek odpowiedzi 5:1 do 17% . Próba miasteniczna ujemna”.
EMG (podczas wizyty na Banacha) 18.12.2012
„zapis z mięśnia dwugłowego ramienia lewego o nasilonych, ostrych zmianach miopatycznych. Wynik badania przewodzenia wskazuje na uogólnione uszkodzenie pni nerwów obwodowych ( oraz korzeni nerwowych ) o charakterze aksonalno-demielinizacyjnym, zmiany bardziej nasilone w zakresie włókien czuciowych oraz w kończynach dolnych”.
Biopsja mięśnia naramiennego lewego 19.12.2012
„obraz odpowiada miopatii mitochondrialnej”
Badanie psychologiczne 20.12.2012
„Poziom sprawności umysłowej powyżej przeciętnej: II w skali słownej=110, II w skali bezsłownej=116, II w skali pełnej=113. Bez cech obniżania się”
Badanie spirometryczne 20.12.2012
„wynik w opracowaniu (nie odebrany)”
USG kolana prawego 07.03.2013
„Wolnego płynu w jamie stawowej nie uwidoczniono. Chrząstka stawowa zachowana. Szpara stawowa symetryczna. Obraz usg łąkotek w normie oraz pozostałych elementów stawu. W razie wątpliwości proponuję MR”.
MR stawu kolanowego prawego 07.06.2013
„róg przedni łękotki przyśrodkowej widoczny nieco ku przodowi od granicy kłykcia przyśrodkowego kości piszczelowej, podobnie róg tylny nieco ku przodowi od kłykcia. W obrębie rogu tylnego łąkotki przyśrodkowej drobny obszar podwyższonych sygnałów mogący odpowiadać zmianom pourazowym, przeciążeniowym bez widocznej szczeliny pęknięcia. Obraz MR łąkotki bocznej w granicach normy. Wiązadła krzyżowe o zachowanej ciągłości, o intensywności sygnałów w granicach normy. Wiązadła poboczne stawu kolanowego o zachowanej ciągłości; odcinkowe podwyższenie sygnałów wiązadła pobocznego strzałkowego na wysokości kłykcia kości piszczelowej. W obrębie kłykcia przyśrodkowego kości udowej widoczna strefa obrzęku szpiku kostnego szerokości do 10mm – cechy stłuczenia. Poza tym uwidocznione w badaniu struktury kostne oraz chrzęstne bez patologicznych sygnałów.”
MR mózgowia z kontrastem 24.07.2013
„Nie stwierdzam nieprawidłowych ognisk ani patologicznego wzmocnienia kontrastowego w strukturach mózgu i tylnej jamy czaszki. Układ komorowy symetryczny bez zniekształceń i przemieszczeń. Przyścienne zgrubienia błony śluzowej w prawej zatoce szczękowej.”
EMG 26.07.2013
„Wniosek: Zapis z mięśnia dwugłowego ramienia lewego świadczy o ostrych zmianach miopatycznych. Wynik badania przewodzenia wskazuje na dyskretne uszkodzenie o charakterze demielinizacyjnym badanych nerwów ruchowych bardziej nasilone w kończynie dolnej oraz znacznego stopnia uszkodzenie aksonalne włókien czuciowych ( brak odpowiedzi ). W porównaniu do badania z grudnia 2012r. bez istotnych różnic. Nie stwierdzono zaburzeń transmisji nerwowo-mięśniowej.”
Badanie genetyczne 30.07.2013
Badania w kierunku mutacji punktowych: 3243A>G, 8344A>G, 8993T>G, 8993 T>G przeprowadzone techniką PCR-RFLP. Badanie w kierunku powszechnej delecji (4977 par zasad) mitochondrialnego DNA przeprowadzono techniką PCR z zastosowaniem starterów obejmujących obszar 8224-13501. Badanie w kierunku pozostałych delecji mitochondrialnego DNA przeprowadzono techniką długiego PCR z zastosowaniem starterów obejmujących obszar : 6730-16545. Powyższe badania przeprowadzono dla krwi obwodowej i biopatu mięśnia.
Wynik : wielokrotne delecje mitochondrialnego DNA na niskim poziomie w bioptacie mięśnia
Interpretacja i zalecenia: Badanie molekularne nie potwierdziło obecności badanych mutacji punktowych mitochondrialnego DNA w obu badanych tkankach. Badanie w kierunku delecji ujawniło obecność wielokrotnych delecji mitochondrialnego DNA w tkance mięśniowej na bardzo niskim poziomie. Planowana analiza genu POLG
Konieczna wizyta w poradni genetycznej
dr. hab. Katarzyna Tońska
Badanie genetyczne 05.09.2013
Badanie: Analiza obszaru kodującego genu POLG przeprowadzono poprzez sekwencjonowanie metodą Sangera
Interpretacja i zalecenia: Badanie molekularne genu POLG ujawniło obecność trzech zmian: T251I, P587L, K1191N. Dwie z nich : T251I, K1191N są opisywane w literaturze jako recesywne mutacje patogenne i mogą odpowiadać za chorobę pacjenta. Charakter zmiany P587L jest nieustalony.
Wynik: badanie ujawniło zmiany : T251I, P587L, K1191N w stanie heterozygotycznym
Oryginalną dokumentację medyczną można poczytać w dziale dokumenty.