mitochondrion

Co to jest miopatia mitochondrialna – podstawowe informacje

Miopatie to dość szeroki termin znajdujący zastosowanie w opisie chorób mięśni mających swoje źródło w stanach zapalnych. Są uważane za niemożliwe do uleczenia, a ich charakter jest postępujący. Jedną z częściej pojawiających się form miopatii jest miopatia mitochondrialna występująca zarówno w postaci wrodzonej, jak i nabytej.

Miopatia mitochondrialna – charakterystyka

Miopatia mitochondrialna jest schorzeniem atakującym mitochondrium, a więc organellum występujące w większości komórek mające kluczowe znaczenie dla procesu wytwarzania energii dla nich. Mitochondrium kontroluje także działanie komórek, ich odtwarzanie i obumieranie, choroba zaś wprowadza poważne ograniczenia do każdego z wymienionych procesów.

Schorzenie zaliczane jest do grona tych w istotnym stopniu utrudniających życie pacjentów. Jego leczenie jest trudne, problemem okazuje się już jednak same jego odmiany. Ponieważ miopatia mitochondrialna może atakować różne grupy mięśni, jej symptomy potrafią być mylące. Pacjenci mogą skarżyć się zarówno na objawy typowe dla anoreksji z nawracającymi wymiotami na czele, jak i na utrudnienie przełykania. Choroba może prowadzić też do znaczącego cofania się pacjentów w rozwoju fizycznym, co jest naturalnym efektem osłabienia mięśni. Miopatię mitochondrialną wiąże się także z tak nieoczywistymi objawami jak błądzenie wzrokiem, a także nienaturalne wykręcanie kończyn zwłaszcza, jeśli dochodzi do niego wbrew woli pacjenta.

Jedna choroba – wiele postaci

Mówiąc o przebiegu miopatii mitochondrialnej wypada podkreślić, że choć mamy do czynienia z jednym schorzeniem, jego wpływ na życie pacjentów potrafi być zróżnicowany. Jednym z jego objawów jest brak tolerancji na wysiłek, ten zaś może przyjmować przynajmniej kilka form. Podczas gdy jedni pacjenci są zmuszani przez chorobę do rezygnacji z aktywności fizycznej oraz z uprawiania sportów, inni mają poważne problemy także z codziennym funkcjonowaniem. Często zmęczenie wysiłkowe uniemożliwia wykonywanie nawet tak pozornie prostych czynności, jak choćby chodzenie, podnoszenie przedmiotów o różnym ciężarze, a nawet wstawanie. Szybkiemu męczeniu się mięśni niejednokrotnie towarzyszy także ich bolesność.

Leczenie i rehabilitacja

Miopatia mitochondrialna nadal jest chorobą uważaną za nieuleczalną. Choć trwają badania nad sposobami możliwie jak najbardziej efektywnego wspomagania pacjentów, nie ma sposobu na pozbycie się jej. Schorzenie ma charakter rozwojowy, dziś więc lekarze koncentrują się na podawaniu pacjentom suplementów, których zadaniem jest spowalnianie tempa zmian, do jakich dochodzi w ich organizmie. Ważną rolę w opiece nad chorymi odgrywają także zabiegi rehabilitacyjne. Pozwalają one na skuteczną walkę o sprawność mięśniową, wzmacniają przy tym organizm zarówno na początku choroby, jak i wtedy, gdy jej stadium jest zaawansowane. Obecnie coraz więcej mówi się o terapii z wykorzystaniem witaminy B3 podkreślając, że może ona spowolnić rozwój schorzenia nawet, jeśli nie będzie w stanie w pełni go zahamować.